2岁孩子长不高,走路可爱像鸭子?一查竟是这种罕见病

2023-12-05 07:57儿保科

当你看到小孩子走路摇摇摆摆的

你会想到什么
觉得是小孩子故意这样闹着玩

但有时候奇怪的走路姿势
加上长不高、走不稳等情况
那就不一定是小孩子调皮
家长需要警惕这种罕见病


成长路上的大绊脚石

小辰(化名)是一个2岁多的小男孩,开朗活泼,很受长辈与邻居的喜爱。但小辰有一个小缺点,便是平素比较懒惰,每次外出都想让父母抱,不喜欢自己走路。此外,小辰走路的姿势也很奇怪,走起路来像一个小鸭子。因此,小辰的父母在半年内曾多次带小辰至当地的医院就诊,长期给予维生素D及钙剂治疗,但是小辰的症状一直不见好转。


当爸爸妈妈带着小辰来儿童保健科检查时,发现2岁小辰的身高仅仅是1岁孩子的水平,伴有鸡胸、肋骨串珠、O型腿、下肢长骨弯曲、手足镯等骨发育异常表现。


询问发育史发现:小辰扶站、扶走等大运动的发育明显落后,1岁半才开始走路;询问家族史发现:妈妈的身高矮小,仅仅140cm。小辰的姐姐虽然身高已达160cm,但在8岁时曾因“右下肢过度弯曲”行“右下肢矫形术”。


进行骨代谢相关检查发现,小辰的血钙和维生素D都在正常水平,但碱性磷酸酶明显升高且血磷明显低于正常(见图1),其上下肢长骨骨质疏松,出现杯口样改变(佝偻病活动期表现)(见图2、3),完善基因检测最终确诊为X连锁显性遗传性低磷性佝偻病,致病基因来源于母亲。



什么是低磷性佝偻病

虽然目前社会人群普遍对佝偻病有所了解,但多数对佝偻病的认知停留在是由于维生素D缺乏或缺钙导致的。但这一认知并不充分。因为钙和磷都是骨骼形成不可或缺的矿物质,磷的缺乏也可能会引起低磷性佝偻病。如果把骨骼比喻成大楼,钙和磷便是堆砌大楼的砖块,磷的缺失也会使儿童骨骼健康受损。

低磷性佝偻病是指发生在儿童的伴有低磷血症的骨骼发育畸形疾病,属于罕见病,致残率高,患病率从1.7/100000名儿童到4.8/100000名(儿童和成人)不等。低磷性佝偻病又称家族性低磷血症,多与遗传有关。其中,X连锁低磷性佝偻病(XLH)占低磷性佝偻病的80%。临床上以低磷血症、下肢畸形、生长缓慢为主要特点。


会有什么样的表现

(1)幼儿期(1-3岁)起病,头发稀疏、枕秃、鸡胸、下肢畸形、学步迟缓等。
(2)身高增长缓慢,身高明显低于正常同龄儿童。
(3)部分患儿伴有囟门关闭延迟及牙齿发育异常(出牙延迟、牙齿缺失、长冠牙等)。
(4)极少数患儿表现为听力减退、小脑扁桃体下疝等。

低磷性佝偻病的病因

低磷性佝偻病患者由于基因突变或其他获得性病因,通过多种途径,减少肾脏对磷的重吸收,减少肠道对钙、磷的吸收,从而引起低磷血症,最终导致骨骼、牙齿和生长软骨板等部位矿化不足,引起佝偻病表现。

低磷性佝偻病可以治愈吗

由于低磷性佝偻病是一种遗传性疾病,目前尚无根治的方法。但通过早期诊断及干预,可以在一定程度上纠正或改善患儿的骨骼异常,减轻骨痛症状,提高成年期的生活质量。


常规治疗方式:口服补充磷酸盐制剂+活性维生素D(骨化三醇)
靶向药物治疗:布罗索尤单抗(价格昂贵,仅适用于部分低磷性佝偻病患者)

需要定期随访吗

严重的低磷性佝偻病可累及全身多系统,需要长期随访监测,以便于及时调整剂量进行个体化治疗,同时及早发现并避免相关并发症的发生。所以一旦怀疑自家宝宝有佝偻病,一定要及时至医院就诊


中山市博爱医院(市妇幼保健院)儿童保健科是集保健、临床、科研和教学为一体的科室,是中山市十四五医学重点专科,是广东省妇幼保健协会儿童早期发展联盟。年门诊量近7万人次,各专科诊治水平在全省具有一定影响力。儿童保健科设有生长发育专科、运动干预门诊、儿童营养及喂养专科、新生儿疾病筛查专科、广东省特需人群预防接种门诊、高危儿多学科随访中心、儿童体检及早期综合发展、儿童长高中心、入学体检。针对包含佝偻病在内的儿童各种营养性疾病、儿童早期综合发展指导、儿童生长发育和性早熟等方面有丰富的临床经验。
参考文献:
1.徐钰艳,朱柳燕,邵洁.儿童低磷性佝偻病的诊治新进展[J].中国儿童保健杂志,2021,29(11):1213-1217+1227.
2.中华医学会内分泌学分会,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会,徐潮,夏维波,赵家军.中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南[J].中华内分泌代谢杂志,2022,38(04):267-281.