2岁孩子长不高，走路可爱像鸭子？一查竟是这种罕见病
2023-12-05 07:57儿保科
当你看到小孩子走路摇摇摆摆的
小辰（化名）是一个2岁多的小男孩，开朗活泼，很受长辈与邻居的喜爱。但小辰有一个小缺点，便是平素比较懒惰，每次外出都想让父母抱，不喜欢自己走路。此外，小辰走路的姿势也很奇怪，走起路来像一个小鸭子。因此，小辰的父母在半年内曾多次带小辰至当地的医院就诊，长期给予维生素D及钙剂治疗，但是小辰的症状一直不见好转。
当爸爸妈妈带着小辰来儿童保健科检查时，发现2岁小辰的身高仅仅是1岁孩子的水平，伴有鸡胸、肋骨串珠、O型腿、下肢长骨弯曲、手足镯等骨发育异常表现。
询问发育史发现：小辰扶站、扶走等大运动的发育明显落后，1岁半才开始走路；询问家族史发现：妈妈的身高矮小，仅仅140cm。小辰的姐姐虽然身高已达160cm，但在8岁时曾因“右下肢过度弯曲”行“右下肢矫形术”。
进行骨代谢相关检查发现，小辰的血钙和维生素D都在正常水平，但碱性磷酸酶明显升高且血磷明显低于正常（见图1），其上下肢长骨骨质疏松，出现杯口样改变（佝偻病活动期表现）（见图2、3），完善基因检测最终确诊为X连锁显性遗传性低磷性佝偻病，致病基因来源于母亲。
虽然目前社会人群普遍对佝偻病有所了解，但多数对佝偻病的认知停留在是由于维生素D缺乏或缺钙导致的。但这一认知并不充分。因为钙和磷都是骨骼形成不可或缺的矿物质，磷的缺乏也可能会引起低磷性佝偻病。如果把骨骼比喻成大楼，钙和磷便是堆砌大楼的砖块，磷的缺失也会使儿童骨骼健康受损。低磷性佝偻病是指发生在儿童的伴有低磷血症的骨骼发育畸形疾病，属于罕见病，致残率高，患病率从1.7/100000名儿童到4.8/100000名（儿童和成人）不等。低磷性佝偻病又称家族性低磷血症，多与遗传有关。其中，X连锁低磷性佝偻病（XLH）占低磷性佝偻病的80%。临床上以低磷血症、下肢畸形、生长缓慢为主要特点。
（1）幼儿期（1-3岁）起病，头发稀疏、枕秃、鸡胸、下肢畸形、学步迟缓等。（3）部分患儿伴有囟门关闭延迟及牙齿发育异常（出牙延迟、牙齿缺失、长冠牙等）。（4）极少数患儿表现为听力减退、小脑扁桃体下疝等。低磷性佝偻病患者由于基因突变或其他获得性病因，通过多种途径，减少肾脏对磷的重吸收，减少肠道对钙、磷的吸收，从而引起低磷血症，最终导致骨骼、牙齿和生长软骨板等部位矿化不足，引起佝偻病表现。由于低磷性佝偻病是一种遗传性疾病，目前尚无根治的方法。但通过早期诊断及干预，可以在一定程度上纠正或改善患儿的骨骼异常，减轻骨痛症状，提高成年期的生活质量。
常规治疗方式：口服补充磷酸盐制剂+活性维生素D（骨化三醇）靶向药物治疗：布罗索尤单抗（价格昂贵，仅适用于部分低磷性佝偻病患者）严重的低磷性佝偻病可累及全身多系统，需要长期随访监测，以便于及时调整剂量进行个体化治疗，同时及早发现并避免相关并发症的发生。所以一旦怀疑自家宝宝有佝偻病，一定要及时至医院就诊！
中山市博爱医院（市妇幼保健院）儿童保健科是集保健、临床、科研和教学为一体的科室，是中山市十四五医学重点专科，是广东省妇幼保健协会儿童早期发展联盟。年门诊量近7万人次，各专科诊治水平在全省具有一定影响力。儿童保健科设有生长发育专科、运动干预门诊、儿童营养及喂养专科、新生儿疾病筛查专科、广东省特需人群预防接种门诊、高危儿多学科随访中心、儿童体检及早期综合发展、儿童长高中心、入学体检。针对包含佝偻病在内的儿童各种营养性疾病、儿童早期综合发展指导、儿童生长发育和性早熟等方面有丰富的临床经验。1.徐钰艳,朱柳燕,邵洁.儿童低磷性佝偻病的诊治新进展[J].中国儿童保健杂志，2021，29(11):1213-1217+1227.2.中华医学会内分泌学分会,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会,徐潮,夏维波,赵家军.中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南[J].中华内分泌代谢杂志,2022,38(04):267-281.
