9月12日,预防出生缺陷义诊!市博爱医院再次获批二个救助项目

2024-09-12 07:47产前诊断中心

9月12日是我国自设立以来的

第20个预防出生缺陷日
今年的活动主题是——
预防出生缺陷,守护生命起点健康

旨在引导适龄人群
了解出生缺陷三级预防策略
学习掌握和正确运用防治知识
促进科学健康孕育

医疗机构规范提供
婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童
各阶段防治服务
努力减少出生缺陷发生
立足生命起点促进人口高质量发展

一级预防

从孕前开始

孕前注意合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、保持良好的生活习惯,是减少出生缺陷的重要手段。除此之外,孕前检查也是预防出生缺陷的重要环节

孕前能做哪些检查?


健康的身体状况是保障孕育健康宝宝的基石。孕前常规的健康检查包括血常规、肝肾功能、传染病、甲状腺功能、巨细胞病毒、风疹病毒等可引起胎儿发育异常致畸病毒等,可了解男女双方身体基本情况。

携带者筛查是另一项重要的孕前检查!据统计,平均每个正常人携带2.8个致病基因,所以表型正常的两个人也有生育隐性遗传病患儿的风险!

携带者筛查可以筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)等100多种常见的单基因隐性遗传病。通过了解男女双方隐性遗传病基因携带情况,可以评估夫妻生育遗传病患儿的风险,获得生育指导。


二级预防

做好产前筛查与产前诊断

成功受孕后,需定期产检,做好产前筛查与产前诊断,有助于及时发现和处理异常情况、对胎儿宫内情况进行监护,保障母婴安全。


孕期的产前筛查有哪些?
产前血清学筛查:用于筛查胎儿发生染色体病风险的检测方法,包括早孕期唐氏筛查(11-13+6周)、中孕期唐氏筛查(15-20+6周)和无创产前筛查(12-22周)。

产前诊断:包括胎儿结构畸形的产前超声诊断和介入性产前诊断。

介入性产前诊断是通过抽取胎盘绒毛组织、羊水或脐血对胎儿进行遗传学检测,包括染色体、病毒感染、基因等。

三级预防

新生儿疾病的早期筛查与诊断

新生儿筛查是对指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查,以提供早期诊断和治疗。筛查的目的疾病主要包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡糖糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)、地中海贫血。同时还可进行串联质谱分析,筛查遗传代谢病风险。但传统的筛查均基于生化表现,明确遗传学病因最终仍旧需要通过相关的基因检测技术。

新生儿基因筛查是利用基因检测技术直接对遗传物质DNA进行检测。新生儿基因筛查的优势在于:在传统筛查的基础上拓展了可筛查的病种。涵盖了遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等众多领域,而且能够迅速揭示疾病的“根源”,大幅缩短诊断时间,为宝宝们争取到最佳的治疗时机。


中山市博爱医院目前推出可以为新生儿提供常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血等200多种疾病的一站式基因筛查。

义诊和筛查检测活动

作为一家以妇幼为特色的三甲医院,中山市博爱医院在预防出生缺陷、减少出生缺陷儿上做出了突出贡献。此外,为了减少出生缺陷所致残疾,我院已成功申报通过了出生缺陷救助项目中的遗传代谢病救助项目、功能性出生缺陷救助项目和先天性结构畸形救助项目。为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助,减轻患儿家庭医疗负担。


9月12日,中山市博爱医院(市妇幼保健院)产前诊断中心联合孕产保健部、产科、儿保科和妇保科在成人门诊楼1楼举行出生缺陷防控日义诊活动,现场各专业的专科医生为广大群众义诊答疑。此外,本次义诊活动还为符合条件者提供免费携带者筛查检测、新生儿基因筛查检测,名额有限,先到先得。



重大喜讯!中山市博爱医院最近成功申报通过了中国出生缺陷干预救助基金会的多个重要救助项目,在守护儿童生命健康的道路上迈出了坚实的步伐!


热烈祝贺


此次,医院成功申报通过了出生缺陷救助项目中的遗传代谢病救助项目功能性出生缺陷救助项目。这两个项目的加入,与之前已通过的先天性结构畸形救助项目相得益彰,使得中山市博爱医院成为中山市唯一一家中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目实施机构,同时也是广东省内为数不多可以同时开展三个救助项目的医疗机构,彰显了医院在出生缺陷防治领域的坚实工作和重要地位。


在出生缺陷防治的道路上,每一个项目都承载着无数家庭的希望。遗传代谢病救助项目,为那些被遗传代谢病困扰的家庭带来了曙光,帮助患儿获得及时的诊断和治疗,减轻家庭的经济负担,让他们拥有健康成长的机会。功能性出生缺陷救助项目,则聚焦于功能性出生缺陷这一特殊领域,为患儿提供精准的救助和支持,改善他们的生活质量,助力他们回归正常生活。先天性结构畸形救助项目,早已为众多先天性结构畸形患儿家庭送去了温暖和希望,让孩子们能够接受手术治疗,恢复健康,重拾快乐童年。


中山市博爱医院能够成功申报并集齐这三个救助项目,离不开中山市卫生健康局的大力支持、医院全体医护人员的共同努力。他们凭借着精湛的医术、高尚的医德和强烈的社会责任感,为每一个患儿的健康全力以赴。同时,医院也积极整合各方资源,加强与中国出生缺陷干预救助基金会等机构的合作,不断完善救助体系,提高救助水平。


中山市博爱医院产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、新生儿科、儿科、小儿外科、儿童保健科、儿童康复科每年诊治大量的遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷患儿。医院构建产前产后一体化筛诊防治体系,从孕期开始,通过产前筛查与诊断,及时识别并干预;通过新生儿疾病筛查实现早发现、早诊断、早治疗;结合产后紧密的跟踪监测与干预治疗,形成闭环管理,全方位保障母婴健康,防治出生缺陷。多年以来,积极开展出生缺陷干预救助工作,通过申请各种社会救助基金、疾病补助等形式,救助了较多的患儿,减轻患儿及家庭的痛苦和负担。未来,中山市博爱医院将继续秉承 “关爱生命、守护健康” 的宗旨,充分发挥作为中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目实施机构的优势,扎实推进三个救助项目的实施。医院将严格按照项目要求,规范救助流程,确保救助资金合理使用,让更多的出生缺陷患儿受益。同时,医院还将进一步加强出生缺陷防治宣传教育,提高公众对出生缺陷的认识和重视程度,为降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质做出更大的贡献。


相信在医院全体医护人员的努力下,在社会各界的关心和支持下,更多的出生缺陷患儿将在这里获得新生,迎来美好的未来!