第32个“世界地贫日”!免费地贫防治咨询、指导、建议、科普活动来了

2025-05-08 08:37产前诊断中心

2025年5月8日

为第32个世界地贫日

今年的活动主题为

 “防控地中海贫血,携手同行”
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 为了提高社会公众对地中海贫血的认知和关注,倡导全社会共同行动,中山市博爱医院产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、生殖中心和孕产保健部将于5月8日下午在医院门诊一楼大堂举办义诊活动。

科普

地中海贫血

        地中海贫血(简称地中海贫血)是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血。它最早在地中海沿岸地区被发现,因此得名。地中海贫血         主要分为α地中海贫血和β地中海贫血         ,根据临床症状的不同,又可分为轻型、中间型和重型。在我国,地中海贫血主要分布在长江以南的地区,         尤其是广东、广西、海南等省份         ,其中广东的地中海贫血基因携带率较高。中山市作为广东省的一部分,也是地中海贫血的高发区域之一。            
   
     

地贫的类型与症状  

 
 轻型地中海贫血:  通常没有明显症状,或仅有轻度贫血。
 
 中间型地中海贫血:  患者在幼童期开始出现症状,表现为中度贫血、脾脏轻或中度肿大,可能伴有轻度黄疸。
 
 重型地中海贫血:  重型α地中海贫血(胎儿水肿综合征)会导致胎儿在宫内死亡或出生后短时间内死亡;重型β地中海贫血患儿通常在3-12个月开始发病,表现为慢性进行性贫血、面色苍白、肝脾肿大,常并发心力衰竭等严重并发症。
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地贫的筛查与诊断

 地中海贫血的筛查主要包括血常规检查和血红蛋白电泳分析。如果这些检查结果异常,需进一步进行基因检测以明确诊断。对于夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者,孕期需通过抽取绒毛或羊水进行地中海贫血基因检测,避免重度地中海贫血儿的出生。
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地贫的植入前遗传学诊断

 
   植入前遗传学诊断,可以在胚胎阶段检测出是否携带地中海贫血基因,从中挑选出不是中重型地贫的胚胎进行移植,避免中重型地中海贫血患儿的出生。
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地贫的三级防控策略  

   一级预防:  婚前孕前筛查,了解男女双方地中海贫血基因携带情况,提供优生优育咨询、以及生育指导。
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 二级预防:  孕期产前诊断,对确诊孕育重型地中海贫血胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重度地贫儿的出生。
 
 三级预防:  对新生儿进行地中海贫血筛查,做到早发现、早治疗。
 
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地中海贫血主题义诊

       

       

       时间:        2025年5月8日(周四)14:30-16:00                    
       地点:        中山市博爱医院门诊大楼一楼大堂                    
       义诊专家:        产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、生殖中心专家      
       内容:          
        免费地贫防治咨询        
        优生优育指导        
        产前诊断建议        
        新生儿筛查科普          
       欢迎备孕夫妇、准爸妈、地中海贫血患者及家属前来咨询!      
       让我们携手同行,守护下一代健康!