30%以上的患儿没有家族史！伤不起的“玻璃人”

2024-04-19 08:27产前诊断中心

孩子发生摔跤、滑倒、轻微擦伤后

甚至走路时的不小心碰撞

都血流不止

那各位家长要注意了

可能不是你以为的“皮薄”那么简单

还可能ta是

“玻璃人”——血友病患者

认识血友病

2024年4月17日是第36个“世界血友病日：主题是“认识出血性疾病”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊积极预防和治疗疗护理。

血友病 (Hemophilia) >>

血友病是一种典型的遗传性出血性疾病，其主要临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。由于患者血液中先天缺乏凝血因子，仅靠自身机能难以控制出血，严重情形下甚至可能危及患者生命。

血友病会遗传吗

血友病具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。通常是男性发病，女性携带。女性作为血友病基因携带者，将基因遗传给下一代，男性会发病。女性携带者一般没有症状，但部分携带者可出现轻微的易出血表现。

当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时，生男孩不会出现血友病，而所有的女孩将携带血友病基因。当母亲是血友病携带者而父亲不是时，每个男孩都有50%的概率患血友病，而每个女孩都有50%的概率成为携带者。

此外，基因也有可能出现自发突变。在约30%的病例中，无确切的家族遗传史。

血友病的治疗

目前替代治疗是治疗血友病的主要方法。所谓替代治疗，就是给患者输注外源性凝血因子制剂。

1.按需治疗:通常是在患者发病、发生出血事件后再进行治疗。

2.预防治疗:通常是在患者还没发生出血前，就定期注射凝血因子的治疗。

血友病的基因诊断

血友病基因诊断是一种准确度高、有效性长的分子诊断手段，基因诊断结果不受外界因素或者其他疾病的影响，基因检测结果不仅可用于疾病诊断，还可以用于后期的产前诊断，从而阻断血友病在家族中的传递。

中山市博爱医院（市妇幼保健院）产前诊断中心目前已经开展的血友病相关服务有：血友病基因检测、血友病产前诊断，就诊流程及注意事项如下：

1. 挂号时请选择产前诊断中心(医学遗传中心)，预约遗传病专科咨询门诊。

2. 就诊时请携带患者以往的病例资料，比如凝血因子活性检测报告、抑制物检测报告和基因检测报告。