重视产前筛查，让生命不输在起点，哪些检查可筛查唐氏综合征？
2023-03-24 16:18产前诊断中心
唐氏综合征是最常见的一种染色体病，又称为“21-三体”，是由于人体细胞的第21号染色体多一条所致，导致患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，属于严重的出生缺陷。2011年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，以此提高公众对唐氏综合征的认识。今年3月21日是第21个世界唐氏综合征日，主题是“With Us Not For US”。
唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，白血病的发病风险是正常人的15-20倍。
唐氏综合征的发生率为1/800～1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲（年龄≥35岁）的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查！外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。血清学筛查分为孕早期（孕11～13+6周）筛查（结合NT可提高检出率）和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。虽然无创DNA检测的准确性明显高于血清学筛查，但仍然是一种筛查方法，不能替代产前诊断。无创DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。由于血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。应做好孕期保健，常规接受产前检查及胎儿超声检查等，如有异常应及时进行介入性产前诊断。
当孕妇高龄妊娠、适龄孕妇行外周血唐氏筛查（血清学筛查和无创DNA检测）提示高风险、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等等，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务。中山市博爱医院产前诊断中心创建于2000年，2010年由中山市政府批准挂牌为中山市产前诊断中心、中山市新生儿疾病筛查中心，是广东省卫生厅评审通过的首批中山市产前诊断中心，是中山市“十二五”、“十三五”规划重点专科之一、广东省临床重点专科之一。本中心开展的业务范围：优生优育咨询、遗传病咨询、介入性产前诊断、宫内治疗等，并设有专门的遗传病咨询门诊，为有需要者提供咨询、检测结果解读、生育指导等服务。
