中山市重大科技项目“新生儿遗传病基因筛查新模式研究” 学术研讨会顺利召开！

2023-07-12 08:05产前诊断中心

7月9日下午，由中山市博爱医院（妇幼保健院）主持的中山市重大科技项目“新生儿遗传病基因筛查新模式研究” 学术研讨会在中山顺利召开。

本次会议邀请了广东省妇幼保健协会会长温伟群，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授，中山市博爱医院院长高建慧，华大集团高级副总裁、首席医事官许四虎，华大基因临床科研部负责人黄辉博士以及中山、佛山8家医院20余位专家莅临现场，各单位领导与专家们进行深入的交流探讨，希望在不久的将来，通过中山市成熟的新筛网络，以临床科研带动临床业务，推动新生儿遗传病基因筛查项目的开展，助力中山市出生缺陷防控工作取得高质量发展。

会上，中山市博爱医院院长高建慧代表主办单位致辞，她首先对各位专家领导及兄弟单位莅临现场表示感谢，并肯定了中山在新生儿遗传代谢病走向精准防控的同时，也希望医院通过不断努力，引领突破遗传代谢病基因筛查模式，紧跟学科前沿，共同构建中山市新筛精准防控的新技术新体系！

广东省妇幼保健协会会长温伟群在开场致辞中，对中山市博爱医院（妇幼保健院）近年来的发展，以及再全省各妇幼单位中取得的成绩感到欣喜。他表示，此次科研项目有韩连书教授的支持，相信中山把新生儿前线防控工作做好，在学科建设上得到更大提升，利于中山、利于广东，也希望在座的各兄弟单位给予更多的建议和支持，共同把新生儿遗传代谢病筛查工作做得更好！

随后，会议进行了“中山市新生儿遗传病基因筛查项目合作工作组”的授牌仪式。温伟群会长授予韩连书教授小组工作组指导专家称号。中山市博爱医院院长高建慧、副院长甘玉杰以及华大基因副总裁许四虎共同为中山市中医院、中山市古镇人民医院、中山市三乡医院、中山市坦洲人民医院、中山火炬开发区人民医院、中山市东升医院6家合作单位代表授牌。

温伟群会长授予韩连书教授小组工作组指导专家称号

特邀专家韩连书教授围绕新生儿遗传病基因筛查这一主题，就新生儿遗传病基因筛查的概念、国内外进展做了详细地阐述，同时也对与华大基因共同完成的中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目成果予以肯定。虽然目前新生儿遗传病基因筛查存在一些局限性，但其优势也非常明显，比如：筛查病种更多、降低假阳假阴性率、辅助疾病快速诊断、避免生化筛查漏检、可筛查染色体异常等等。明确表示新生儿遗传病基因筛查可以用于一线筛查，但不能代替生化筛查，两者应相辅相成。物理检测、代谢物检测、基因检测，都应作为新生儿疾病筛查项目，为宝宝们的健康保驾护航。

中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）王德刚主任紧接着对由中山市博爱医院主持的中山市重大科技项目“新生儿遗传病基因筛查新模式研究”进行相关汇报，此项研究项目将以并行筛查模式（生化+基因检测）和序贯筛查模式（生化检测）两种模式进行，从研究方法、技术路线做了相应解答，同时也简单阐述项目开展的流程，以科研和临床相结合，在三级防控工作中有所突破。通过中山市新生儿遗传病基因筛查项目合作工作组，预计下半年可入组样本1200例。

由华大基因黄辉博士主持的专家讨论环节中，针对新生儿遗传病基因筛查从科研转临床，从项目开展形式、检测内容等等是否存在差异？项目的开展需要多个科室、多个环节的互相配合，这些工作可能会面对什么困难？又该如何去开展？涉及到阳性患儿的管理，召回、诊断、治疗、随访等一系列的工作如何与传统的新筛工作相结合等一系列问题，与会专家们各抒己见，展开热烈讨论并达成共识，今后将加强基层医疗机构的培训和能力建设，提高早期筛查和诊断的准确性，加强遗传咨询和患儿家庭心理辅导，为新生儿家庭提供全方位的支持和关怀，也为该项目日后顺利开展提供了有益建议。