【产检】为了宝宝的健康，孕期这个筛查一定要做！

唐氏综合征又称为21三体综合征

先天性愚型或Down综合征

是迄今为止最常见的

认识最深的染色体病

也是最常见的

导致智力障碍的遗传性疾病

目前，唐氏综合征还没有有效治疗方法，孕期进行产前筛查和诊断是及早发现和干预的有效措施。在生活中如果你遇到唐宝宝，请给他们多点关爱，对于生命的多样性，需要我们的理解和包容，唐宝宝们同样需要被尊重和关爱。

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这就是我们常说的“唐氏筛查”，目前临床上通常联合孕妇年龄、胎儿NT值和血清学检测进行产前筛查，结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷儿的风险系数，高风险孕妇需进行进一步产前诊断。此外血清学检测还可检测18-三体综合征和先天性神经管缺陷。此法经济简便，但检出率较低（60%-80%），适合低危人群普筛（如无不良孕产史，年龄<35岁）。

外周血游离DNA产前筛查是我们常说的“NIPT”或“无创筛查”，通过抽取孕妇外周血5ml，利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中游离的DNA进行检测，结合生物信息分析，即可计算得出胎儿发生21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率，综合检出率可达95%以上。高风险孕妇进行进一步产前诊断。NIPT不是诊断，低风险也还是不能完全排除异常的可能。这种筛查适合唐氏筛查临界风险、错过唐氏筛查或存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。

“羊水穿刺”——羊膜腔穿刺术，是在超声波的引导下，将一根细长针穿入羊膜腔，抽取羊水进行染色体分析，可以确诊唐氏综合征等染色体异常。有生育唐氏儿家族史，年龄≥35周岁、唐筛高风险、无创高风险等高危孕妇都要做羊水穿刺进行产前诊断，羊水穿刺检查才是预防唐氏儿的“金标准”！