“三代试管婴儿”阻断遗传缺陷，助您好“孕”无“陷”
2024-12-10 07:58生殖分院
预防出生缺陷覆盖了婚前/孕前
孕期和出生后各阶段
需采取综合防治措施
孕育健康宝宝
降低出生缺陷
我们需要科学健康孕育
出生缺陷不是单一的一种疾病，《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，可由基因突变、染色体畸变等遗传因素或环境因素导致，也可能因两种因素相互作用或其他不明因素而致，往往包含染色体异常、先天畸形、功能异常、遗传代谢性疾病等。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。在孕前进行出生缺陷的阻断，目的是减少出生缺陷的发生，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，并在备孕期进行婚前检查，在遗传方面可进行单基因病携带者筛查，避免隐性遗传病患儿出生，同时可借助胚胎植入前遗传学检测技术阻断出生缺陷的发生。在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，目的是减少严重缺陷儿的出生，通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。在产后干预，采取及时、有效的诊断、治疗和康复，目的是避免或减轻致残，对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残状况，提高患儿的生活质量。胚胎植入前遗传学检测技术（Preimplantation Genetic Testing, PGT），又称第三代试管婴儿技术，用于在试管婴儿胚胎植入子宫之前取胚胎的遗传物质进行遗传检测，筛选不致病的胚胎移植入子宫，防止遗传病的传递。相比前两代试管婴儿技术，第三代试管婴儿技术可以在胚胎阶段阻断致病基因在试管婴儿胚胎中传播，能在胚胎植入子宫前进行检测和筛选，杜绝单基因遗传病、染色体病等疾病患儿的妊娠，且能够避免因妊娠缺陷儿而反复流产或引产带来的风险和身心伤害。孕前通过PGT技术筛选正常胚胎移植生育健康宝宝已成为出生缺陷一级预防的重要措施。1. 夫妇双方均为同一常染色体隐性疾病(例如：α地中海贫血，β地中海贫血等)的致病基因携带者，那么这类人群的子代会有1/4的风险患上该病；2. 夫妇中一方为常染色体显性疾病（例如：多囊肾）的患者，这类人群的后代会有1/2的风险也患有此疾病。3. 女方为X-性连锁疾病（例如：杜氏肌营养不良（DMD）、血友病等）的携带者，那么她的后代男性将有1/2风险为疾病患者，而女性则有1/2风险会同母亲一样作为一个携带者将此缺陷继续传递给后代；4. 夫妇一方甚至双方为染色体易位、倒位携带者（例如：平衡易位，罗氏易位等），这类人群自然受孕后常常发生流产、胚胎停育甚至胎儿畸形，而有的甚至很难怀孕；5. 双方染色体正常，但多次自然流产，并且流产物检测有染色体非整倍体者；生殖分院成立于1999年，是一所以不孕不育和生殖健康为诊治重点、集妇科、男科、中医、西医为一体的“一站式”生殖医学机构，是中山市医学会生殖医学专业委员会主委机构，中山市“十四五”医学研究中心“生殖健康与不孕症临床研究中心”，中山市第一批科技创新领军人才资助项目单位。现为中山市唯一一家能够同时实施夫精宫腔内人工授精技术（IUI）、体外受精-胚胎移植术（IVF-ET、第一代试管婴儿）、卵泡浆内单精子显微注射技术（ICSI、第二代试管婴儿）、植入前遗传学诊断/筛查（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）技术的医疗机构。成立以来，多项技术填补了中山市生殖领域的空白。生殖医学中心充分发挥在本地区的龙头作用，面向全市及省内外、国内、外不孕不育患者，每年门诊量15万～17万余人次；每年开展辅助生殖技术治疗5000余周期，临床妊娠率稳定在50%以上，开展人工授精400～700周期，开展PGT 200余周期，临床妊娠率近70%，至今已使数万对不孕夫妇喜获妊娠，成为我市及周边地区具有一定知名度和社会影响力的专业机构。
