阻断遗传病基因,终结血友病诅咒!这种技术真的存在?

2023-12-06 07:57生殖分院

有这样一群人
他们格外脆弱
不能摔、不能碰、处处要留心
磕碰一下
伤口就会血流不止
有的会自发性肌肉、关节出血
甚至内脏器官出血
他们就是血友病患者
也被称为“玻璃人”

牙龈出血就血流不止,反复多次因黄体破裂需要行手术治疗,小手术导致大出血。近日,来中山市博爱医院(市妇幼保健院)生殖分院就诊的李女士(化名)就有这样的困扰,了解到其亲属也有手术和外伤后血流不止的情况,经过遗传咨询,行基因检测确诊甲型血友病。


王女士(化名)也有同样的困扰,她2010年分娩一孩,一岁时确诊血友病,现来就诊,想生育一健康二孩。

血友病会遗传吗?

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病,男性传递、女性携带。

所以,通常是男性发病,女性携带,而女性血友病患者极其罕见,女性携带着一般症状不明显,但部分携带者可出现轻微的易出血表现(研究表明与X染色体的随机性失活特性相关)。一般出现在婴幼儿时期,即2岁以前比较多见。


1

肌肉、关节出血,不明原因瘀血、严重时有红肿热痛现象。

3

血液凝结缓慢,例如切伤、拔牙、手术后。

如何预防血友病

1、遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估,怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。


2、有孕育血友病儿风险的生育家庭,可选择胚胎植入前遗传学诊断技术助孕,也就是我们俗称的“第三代试管婴儿”使得血友病的患儿不要出生。

中山市博爱医院生殖分院

中山市博爱医院生殖分院开展男女性不孕不育基因、遗传基因的检测技术,针对遗传疾病、不明原因不孕、反复受精异常、卵子异常、反复流产等患者采用第三代试管婴儿,以过硬的技术、稳定的成功率、热情耐心的服务,不仅吸引了大量来自中山市区、镇区的患者,更有过半患者来自佛山、珠海、东莞、广州、潮汕地区以及湖南、广西等30个省市自治区,取得大家的一致好评!