阻断遗传病基因，终结血友病诅咒！这种技术真的存在？
2023-12-06 07:57生殖分院
牙龈出血就血流不止，反复多次因黄体破裂需要行手术治疗，小手术导致大出血。近日，来中山市博爱医院（市妇幼保健院）生殖分院就诊的李女士（化名）就有这样的困扰，了解到其亲属也有手术和外伤后血流不止的情况，经过遗传咨询，行基因检测确诊甲型血友病。
王女士（化名）也有同样的困扰，她2010年分娩一孩，一岁时确诊血友病，现来就诊，想生育一健康二孩。
血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。所以，通常是男性发病，女性携带，而女性血友病患者极其罕见，女性携带着一般症状不明显，但部分携带者可出现轻微的易出血表现（研究表明与X染色体的随机性失活特性相关）。一般出现在婴幼儿时期，即2岁以前比较多见。
肌肉、关节出血，不明原因瘀血、严重时有红肿热痛现象。
1、遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。
2、有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学诊断技术助孕，也就是我们俗称的“第三代试管婴儿”使得血友病的患儿不要出生。中山市博爱医院生殖分院开展男女性不孕不育基因、遗传基因的检测技术，针对遗传疾病、不明原因不孕、反复受精异常、卵子异常、反复流产等患者采用第三代试管婴儿，以过硬的技术、稳定的成功率、热情耐心的服务，不仅吸引了大量来自中山市区、镇区的患者，更有过半患者来自佛山、珠海、东莞、广州、潮汕地区以及湖南、广西等30个省市自治区，取得大家的一致好评！
