产前诊断中心常见病健康促进资料·唐氏综合征

中山市博爱医院产前诊断中心常见病健康促进资料

唐氏综合征

21三体综合征又称唐氏综合征（Down syndrome），是产前诊断中最常见的疾病，也是新生儿中最常见的非整倍体染色体异常，在新生儿中的发病率为1/1000-1/650。

21三体综合征的临床表现多样，累及人体不同的系统，主要临床特征包括：特殊面容：眼距宽、低鼻梁、张口吐舌、颈短；智力低下、发育迟缓、肌张力减退。其他还包括：贯通掌、先天性心脏病、白血病发生率较正常人高10-20倍、十二指肠闭锁等。

唐氏综合征患儿面容

21三体综合征的病因是由于21号染色体全部或部分重复，21三体综合征的染色体核型包括：

（1）21三体标准型 染色体核型为女性47，XX,+21或男性为47，XY,+21，此类型约占21三体综合征的95%。

（2）罗伯逊易位型 约占21三体综合征患者的4%。此类型染色体数目为46条，其中一条是罗伯逊易位的染色体，由一条近端着丝粒染色体（如13、14、15、21号染色体）与一条21号染色体的长臂通过着丝粒融合而成。

图示：

（3）嵌合型 通常有正常染色体核型和21三体核型组成，其临床表型比标准型21三体综合征患者轻，在个体中有广泛的可变性，表型的严重程度与异常染色体核型所占比例有关。

图示：

孕妇年龄与胎儿21三体关系：

孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定：21三体综合征胎儿的风险随孕妇年龄的增加而升高，这种变化在孕妇超过35岁后更为明显。

21三体综合征的产前筛查与诊断

产前筛查

目前，通常联合孕妇年龄、胎儿NT、孕妇血清学指标检测进行筛查以及母体外周血游离DNA检测（无创产前基因检测，NIPT）。

早孕期产前筛查：11-13+6周进行胎儿NT测量，将获得的NT值（<3.0）与孕妇年龄、血清中β-hcg、papp-a联合计算胎儿21三体和18三体的风险值。这种筛查方法的检出率高于中孕期筛查。<>

中孕期产前筛查：一般在孕15-20+6周进行，将孕妇年龄与母体血清中AFP、β-HCG、uE3联合计算胎儿21三体和18三体的风险值。

无创产前基因检测：即NIPT，一般在孕12-22+6周进行，基于高通量测序对孕妇外周血中胎儿游离DNA筛查21三体、18三体和13三体。此方法的敏感性和特异性比血清筛查高。

产前诊断

可通过抽取胎盘绒毛、羊水和脐血进行胎儿染色体核型分析，诊断胎儿是否为21三体综合征。