中山市博爱医院产前诊断中心常见病健康促进资料

NT（颈项透明层）

NT，nuchal translucency ，即颈项透明层。NT厚度是指在孕早期（11-13+6周）胎儿颈后皮肤的厚度，一般NT会随着孕周的增大而增加，当NT值大于相应CRL的第95百分位数为NT增厚。早孕期行NT超声检查的胎儿中，NT增厚的发生率为3%-5%。

附图：NT照片（正常和增厚）

Nicolaides等早在1992年提出将NT厚度作为早孕期胎儿染色体异常筛查的重要指标。在11-13+6周将测得的NT值与母体血清中游离β-HCG和妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）联合用于筛查胎儿21-三体、18-三体可显著提高检出率。

NT增厚与染色体异常、结构异常（尤其是心脏异常以及某些）、基因异常以及某些遗传综合征有关。因此，当孕期发现胎儿NT增厚时，不宜进行产前血清学筛查，而是直接进行介入性产前诊断，抽取胎盘绒毛或羊水行胎儿染色体检查。此外，孕期还需完善详细的结构筛查超声和胎儿超声心动图检查。

国内外研究发现，胎儿染色体异常风险随着NT厚度的增加而增加。此外，NT增厚还与不良妊娠结局相关。NT增厚的胎儿发生自燃流产、死胎的风险较NT正常的胎儿要高。

孕期发现NT增厚怎么办？总结为以下几点：

遇到NT增厚莫慌张，请到产前诊断中心门诊就诊；

孕期行介入性产前诊断排除胎儿染色体方面的异常（染色体核型、染色体微阵列分析），必要时还需行产前外显子测序）；

中孕期行III级超声和胎儿超声心动图排除胎儿结构畸形。