一娃不幸夭折，二娃再犯病，只因都是“柠檬宝宝”……这项筛查新生儿必不可少！

2022-03-11 08:24儿童保健科

你知道吗？

有一种病会让宝宝

拒绝吃奶

嗜睡不易醒

血里有酸

尿里有酸

他们被称为“柠檬宝宝”

这种病就是甲基丙二酸血症

大宝无故夭折，二宝查出罕见病

2年前，一对父母带着42天大的“健康”宝宝来博爱医院儿保科进行常规体检，父母说孩子吃得好、睡得好，医生评估宝宝长得也不错，但在查看宝宝生后足跟血结果时，发现其串联质谱结果异常，丙酰肉碱（C3）为6.81，C3/C2比值为0.36，均超出正常值范围，怀疑为一种罕见病“甲基丙二酸血症”。建议完善相关检查，但父母觉得是“天方夜谭”，家族中从未有人得过这个病，而且宝宝也很“健康”、那么小，抽血那么痛苦，完全没必要检查。

但当医生继续追问家族史时，得知该夫妻曾经在老家生育过一个男孩，但3个月大时突然夭折了，家长以为是睡前喂了奶，后半夜呛奶窒息而夭折的，因当地属于落后地区，孩子生后未进行串联质谱筛查，家属从未想到是疾病致死的，因难以承受这个打击，所以谁都不愿意再提这件伤心事。

经过劝说，家长同意为宝宝进行相关检测，两周后，孩子被确诊为“甲基丙二酸血症”，父母均为基因携带者，为明确第一个孩子的死因，我们用第一个孩子的血片进行基因检测，同样被证实为“甲基丙二酸血症”。

该病发病率为1.5-3/10万，常见症状为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下，急性应激下可出现脱水、昏迷、呼吸困难、肌张力低下并发脑病，早期死亡率极高，预后不良。经过早期干预，目前宝宝2岁了，一切正常！家长感叹幸亏及时检查，否则后果不堪设想！

罕见病 并不遥远

提起罕见及遗传性疾病

很多人觉得陌生又遥远

总觉得那些“罕见”的疾病

怎么可能降临在自家身上呢

渐冻人、木偶人、瓷娃娃……

这些别名可能有所耳闻

但这些美丽可爱的别名背后

却是一个个家庭锥心的痛

什么是罕见病

又称“孤儿病”，是一类患病率极低的疾病，世界卫生组织将患病率为0.6-1‰的疾病定义为罕见病。

罕见病并不罕见。全球已知的罕见病有7000多种，罕见病患者超3亿人，我国现有罕见病患者超2000万人。

罕见病的病因及发病时间：

80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，

50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。

如何预防

新生儿疾病筛查、串联质谱筛查可筛查出几十种遗传代谢病，帮助早期发现。

罕见病在中山

又该去哪里就诊呢？

博爱医院是目前中山市唯一一家加入广东省罕见病诊疗协作网的医院。医院开设了罕见病多学科联合门诊。

诊疗与咨询对象：罕见病患儿、疑似罕见病患儿、新生儿疾病筛查结果异常患儿。

就诊时间：周一至周六 8:00-12:00，14:00-17:00

预约方式：关注微信公众号“中山市博爱医院”，儿童保健科——新生儿疾病筛查专科。

注意事项：为了医生能准确地做出诊断，就诊当日请务必携带以往的就诊记录。