从小以为的“幸运符”，差点要了他的命

你身上有胎记吗

如果答案是“有”，且不止一个

还伴随着皮肤上的小疙瘩

肤色上的牛奶咖啡斑

那你可要当心啦

让我们来看下面一个故事：在小杰（化名）的左边腰背部，有一块浅棕色的斑块，大约有成人手掌大小。从他呱呱坠地的那一刻起，这块斑就伴随着他。

小时候，母亲总是指着这块斑对邻居说：“这是我家孩子的记号，丢不了的。”同学和朋友也常常好奇地询问，小杰总是笑着解释：“这是胎记，我妈说这是幸运符。”

一种被误判了十余年的“伪装者”疾病

是的，在过去的数年里，除了颜色深一些、面积大一点，这块斑不痛不痒，不突起也不脱屑。小杰早已习惯了它的存在，甚至忘了它的存在。

直到去年，小杰发现身体出现了新的变化：腋下和腹股沟长出了一些米粒大小的、软软的小肉粒，并且越来越多；更让他担忧的是，原本平坦的腰背部，在那块褐色斑块的周围，隐隐作痛，并且摸到了一个逐渐增大的硬块。

在家人的催促下，他走进了中山市博爱医院（市妇幼保健院），经过详细的检查，医生给出了一个他从未听过的诊断：神经纤维瘤病（NF1）。

医生指着小杰身上那块伴随了他多年的“胎记”说：“这并不是普通的胎记，它叫做‘牛奶咖啡斑’。正是这些斑点，为你身体里埋藏了十余年的‘种子’，发出了第一个信号。”

神经纤维瘤病的第一个暗号

小杰的故事并非个例。神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一组具有遗传异质性的神经皮肤综合征，是由基因缺陷所致的常染色体显性遗传病，可导致中枢或周围神经系统（包括脑、脊髓、皮肤和骨骼等）肿瘤。很多时候，它在婴幼儿时期发出的第一个信号，就是皮肤上的 “牛奶咖啡斑”。

神经纤维瘤病（NF）分为三种类型：占NF患者总数约96%的Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type1，NF1)、约占3%的Ⅱ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type2，NF2)和少于1%的神经鞘瘤病(Schwannomatosis，SWN)。

NF1患者多幼年起病，以多发咖啡牛奶斑（café-au-lait macules，CALMs）、神经纤维瘤为特征表现，可累及皮肤、神经、骨骼等多系统，肿瘤存在恶变风险。

多发咖啡牛奶斑几乎存在于所有NF1患者皮肤上，且通常是首发表现，约99%的NF1患者于1岁以内出现，常多发，散在分布于除掌跖外的周身皮肤。典型的多发咖啡牛奶斑表现为浅褐色至深咖啡色圆形、卵圆形或不规则形斑片，边界清楚，直径数毫米到数厘米不等，大小随着儿童身体发育成比例增加。

神经系统表现包括认知障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、癫痫、视神经胶质瘤（Optic pathway glioma,OPG）等；骨骼系统病变包括胫骨假关节、蝶骨翼发育不良、脊柱侧弯、身材矮小、巨头畸形、脊椎发育不良、腰椎翻转、漏斗胸等；其他表现如虹膜错构瘤（Lisch结节）、青光眼、高血压、先天性心脏病、肺动脉高压、嗜铬细胞瘤、乳腺癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤、横纹肌肉瘤等的发生概率高于健康人群。

神经纤维瘤是一类良性施万细胞肿瘤，可分为皮肤神经纤维瘤（ CNF）、皮下神经纤维瘤（SNF）和丛状神经纤维瘤（PNF）。丛状神经纤维瘤表现为皮下肿块，更坚硬，通常会感到疼痛，数量不等，也可多达成百上千，累及背根神经节的病变可能会压迫脊髓产生相应的临床症状。丛状神经纤维瘤多在儿童时期发病，在NF1患者中的发病率达20%～50%，可沿神经轴索弥漫性生长，可累及头面部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内等，随年龄增长体积逐渐增大，如毗邻重要脏器常产生压迫症状，体积大的PNF可能会导致皮肤、皮下组织和内脏的严重疼痛、毁容和运动障碍，瘤体内富含血管网，手术难以完整切除，甚至无法选择手术治疗。

6块斑？马上挂门诊

既往NF1的诊断主要依据1987年美国国立卫生研究院（NationalInstitutes of Health，NIH）提出的诊断标准。2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组对原诊断标准进行了修订（见下表）。修订后的诊断标准也被证实可以缩短NF1的诊断时间。

（NF1 诊断标准的变化）

Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗

NF1的治疗需要多学科联合治疗，涉及皮肤科、整形外科、肿瘤科、神经外科、放射科、眼科、骨科、神经内科、心内科、儿科、内分泌科、遗传学等。

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多发咖啡牛奶斑

一般不必处理，对严重影响美观的皮损，可尝试激光对症治疗，如调Q激光、强脉冲光、点阵激光、皮秒、超皮秒。

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皮肤神经纤维瘤(CNF)

治疗需结合患者意愿，对较大或对躯体功能造成影响的瘤体采取手术为主的治疗。瘤体数量较多、严重影响外观者也可采取CO₂激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。

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皮下神经纤维瘤(SNF)和丛状神经纤维瘤(PNF)

对于有明显症状、恶变风险高、生长迅速及体积过大（直径＞6cm）的神经纤维瘤应完善评估后，限期进行手术治疗，以预防恶变、改善外观、恢复功能等。

PNF的一线治疗以手术切除为主，对于有症状、无法手术完全切除的PNF患者，也可应用MEK抑制剂靶向治疗，70%用药者观察到部分缓解（肿瘤体积较基线时缩小≥20%，持续至少4周），80%患者疗效持续≥1年，常出现皮疹、甲沟炎等不良反应可耐受，对症处理即可。基因治疗、免疫疗法等目前仍处于研究阶段。

4

其他治疗

包含恶变及其他系统损害需到各专科评估后治疗。

神经纤维瘤病是全身性疾病

再回到我们文章开头的故事，小杰的故事有一个还算幸运的后续：由于发现得还算及时，经诊断考虑为丛状神经纤维瘤，在医院进行药物治疗，定期返院复查，病情持续处于无加重的稳定状态。

小杰的故事是一个关于“识别”与“干预”的范本。神经纤维瘤病（NF1）是一种由基因突变导致的罕见病，很多时候，它在婴幼儿时期发出的第一个信号，就是皮肤上的 “牛奶咖啡斑”。

如果你的身上（特别是腋窝、腹股沟等非暴露部位）出现以下特征的斑块，请提高警惕：

数量异常：青春期前，直径>5毫米的斑块超过6个；青春期后，直径>15毫米的斑块超过6个。

颜色特征：边界清晰，颜色像兑了牛奶的咖啡，呈均匀的浅棕色。

伴随症状：随年龄增长，可能出现皮肤或皮下的神经纤维瘤，或眼睛虹膜的色素性错构瘤（Lisch结节）。

重要提醒：神经纤维瘤病是全身性疾病

它并非单纯的皮肤病，而是可能累及神经、皮肤、骨骼、眼部等多系统的疾病。除了皮肤表现，还可能伴随学习障碍、脊柱侧弯、视神经胶质瘤、高血压等问题，需要多学科综合管理。

精准诊疗，全程管理

小杰的成功治疗，得益于医院神经纤维瘤病多学科诊疗团队的规范化管理。目前，针对NF1相关的丛状神经纤维瘤，口服MEK抑制剂已被证实为有效的靶向治疗手段，能够抑制瘤体生长，帮助患者实现病情稳定。

如果您或您的家人身上有多处类似的“胎记”，或已确诊神经纤维瘤病，请不要焦虑。早识别、早诊断、规范治疗，是控制病情、保障生活质量的关键。

专科介绍

中山市博爱医院（市妇幼保健院）小儿神经专科成立于2001年，是医院特色专科，中山市小儿神经的领头科室，主要从事小儿神经系统疾病、肌肉疾病、睡眠障碍、儿童生长发育、儿童智力低下、行为异常等疾病的诊断、治疗、教学、科研工作。现已与深圳市儿童医院癫痫中心搭建了专科联盟，定期进行临床及学术交流。专科已建成小儿神经电生理室、小儿癫痫诊治中心及睡眠障碍诊治中心。是广东省康复医学会儿童发育与康复分会常务理事单位、广东省脑发育与脑病防治学会儿童发育行为分会常务委员单位、广东省抗癫痫协会理事单位、中山市小儿神经康复学组组长单位，2020年成为广东省医师协会睡眠医学专业医师分会第二届委员会儿科专业组副组长单位。

现有专科医师7人，其中主任医师2人，副主任医师2人，主治医师1名。已开展视频脑电图长程监测、动态脑电图监测、多导睡眠监测及诱发电位检查等。

本专科诊治疾病包括：小儿神经系统感染性疾病（脑膜炎、脑炎），儿童癫痫，儿童神经遗传、代谢性疾病，儿童神经免疫性疾病，儿童肌无力，神经肌肉病，儿童精神运动发育迟缓/智力障碍，儿童脑血管疾病，儿童头痛、儿童注意缺陷多动障碍、儿童抽动症、儿童睡眠障碍及鼾症、儿童孤独症等。

近年来本专科共承担市科技局重大专项课题立项1项，省、市科研立项10项，获中山市科技进步奖1项，在国家及省级发表专业论文30余篇。神经专科病区荣获博爱医院“优质护理服务示范岗”。

儿童癫痫诊治中心

中山市博爱医院儿童癫痫诊治中心于2015年成立，2022年11月23日通过中国抗癫痫协会的评审，获得了“国家二级癫痫中心”授牌，成为全国第二批获得此称号的医院，同年挂牌华南唯一的儿童三级癫痫中心-深圳市儿童医院癫痫中心分中心。

癫痫中心位于儿科大楼七楼，拥有癫痫专科门诊和住院部，现有癫痫专科医师5人，主任医师2人，副主任医师2人，主治医师1人，神经心理医师2人，神经电生理医师3人，专职神经电生理技师2人。每年接诊癫痫患者约3500余人。中心引进德国、美国等先进的全套电生理检查和癫痫发作起源灶定位系统，包括数字化视频脑电图5台，诱发电位仪1台，睡眠脑电分析仪，神经影像学（CT、MRI），经颅多谱勒等用于癫痫灶的定位及分类。目前开展的检查项目包括：小儿（新生儿）常规视频脑电图、动态脑电图、长程视频脑电图、多导睡眠监测、诱发电位、肌电图等检查，可以对癫痫患儿进行正确的诊断及分类、定位。

中心根据小儿癫痫的类型、年龄、病因制定科学的治疗方案，成立数年来收治有来自全国各地的癫痫患者，疗效显著。已开展的治疗方法：正规的药物治疗、免疫调节治疗、生酮饮食治疗及神经调控（VNS）治疗等。同时开展多种抗癫痫药物血药浓度监测，为癫痫的规范化治疗提供科学依据。对长期发作不能控制的难治性癫痫经过详细的相关检查(神经影像检查、视频脑电监测以及神经心理学检查)和评估后，规范癫痫的诊断和治疗，以提高临床癫痫发作的控制率和改善患者的生活质量为宗旨，让癫痫患者摆脱疾病困扰，恢复正常的工作、学习和生活，重返社会，享受快乐生活。

此外，医院癫痫中心为深圳市儿童医院癫痫中心分中心，深圳市儿童医院是首批中国抗癫痫协会全国脑电图培训基地，同时也是CAAE三级综合性癫痫中心，深圳市儿童院癫痫中心定期会安排专家对中山市博爱医院进行临床及教学指导，同时通过远程会诊不定期开展远程会诊、阅片。对于复杂的儿童难治性癫痫在中山市博爱医院进行初步评估转诊后，深圳儿童医院开通住院及复诊绿色通道。通过院际学科紧密合作方式，双方癫痫及相关学科将进一步发展，提升临床医疗服务能力。

儿童睡眠障碍诊治中心

良好的睡眠习惯是儿童成长的重要环节，对儿童的身高、认知、免疫功能尤其重要。儿童睡眠障碍诊疗中心于2018年4月份挂牌成立，是市内最早的儿童睡眠中心。拥有1台多导睡眠监测仪，收治的病种包括：失眠症、睡眠呼吸暂停综合征、发作性睡病、嗜睡症、不安腿综合征等疾病。