中山市新生儿筛查：做好第一道“安检”，助力宝宝健康成长

每年6月28日是“国际新生儿筛查日”。每一个新生命的降临都承载着家庭的希望。守护这份希望，从宝宝出生后的“第一道健康筛查”开始。

为什么要做新生儿疾病筛查？

新生儿在出生后看起来很健康，但一些严重的先天性、遗传代谢性疾病在早期并无明显症状。一旦发病，可能造成智力低下、生长发育迟缓，甚至危及生命。新生儿疾病筛查如同“健康雷达”，能在宝宝发病前及早发现隐患，为及时干预和治疗赢得宝贵时间，有效避免或减轻残疾发生，保障宝宝健康成长。

中山市新生儿筛查：坚实后盾，为爱护航

中山市新生儿疾病筛查中心始终致力于为全市新生儿提供“全面、便捷、高效”的筛查服务。我们依托先进技术和专业团队，严格按照国家规范操作，确保筛查结果准确可靠。目前，我市常规筛查项目包括：

1.遗传代谢病筛查：如苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)及先天性肾上腺皮质增生症（ACH）传统新筛四项。还可采用先进串联质谱技术一次检测即可筛查包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍等在内的40余种遗传代谢病。

2.听力与耳聋基因筛查：早期发现听力障碍及常见致聋基因变异，实现更精准的干预和遗传咨询。

3.先天性心脏病筛查：采用简单无创的“双指标法”（心脏杂音听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定）。

4.早产儿视网膜病变（ROP）筛查：针对早产宝宝，早期发现可能影响视力的视网膜病变，及时进行干预，保护视力发育。

6月27日，中山市新生儿疾病筛查中心特别组织举办了“新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查学术沙龙”。活动特邀广州市妇女儿童医疗中心新生儿疾病筛查中心专家黄永兰教授莅临授课，围绕SMA筛查的国内外进展、实验室检测技术规范、阳性病例管理流程、多学科协作机制等核心议题进行了深入研讨与交流。

此次高水平沙龙会议进一步提升我市SMA筛查与诊疗服务的专业化和规范化水平，为即将全面铺开的SMA筛查工作提供坚实的技术保障和人才支撑。

新生儿疾病筛查是宝宝人生的第一道健康安检，是优生优育、提高人口素质的有效措施。

中山市新生儿疾病筛查中心将继续以专业、严谨、负责的态度，不断精进技术、优化服务，为全市新生儿的健康成长保驾护航！