一分钟读懂！出生缺陷救助项目（遗传代谢病），2月28日，罕见病日，为您守护！

那就是国际罕见病日

2025年2月28日，第18个国际罕见病日即将到来，今年的主题为“More than you can imagine”，中文主题与之相呼应，称为“不止罕见”。罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。全球已知的罕见病超过7000种，尽管单个疾病的发病率低，但累积起来却影响着全球约3.5亿人。在我国，罕见病患者数量也已超过2000万。这些患者往往面临着诊断困难、治疗费用高昂、社会关注度低等诸多问题。

早期发现和干预罕见病

罕见病义诊

2025年2月28日上午，中山市博爱医院的产前诊断中心（医学遗传中心）、新生儿疾病筛查中心、儿童保健科、儿童神经专科开展罕见病义诊活动。

义诊内容

免费遗传咨询

为有遗传病家族史的家庭提供专业的遗传咨询。

免费检测服务

部分罕见病检测项目将提供免费名额，助力早期诊断。

专家一对一义诊

为患者提供详细的病情分析和治疗建议。

义诊时间

2月28日上午9:00-11:00

义诊地点

中山市博爱医院·成人门诊楼·1楼大堂

    出生缺陷救助

之遗传代谢救助项目

为罕见病患者家庭带来曙光为加强出生缺陷防治，减少因出生缺陷导致的残疾，推进健康中国建设，中央专项彩票公益金支持的出生缺陷救助项目在全国范围内持续开展。该项目为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻家庭负担。自2024年起，中山市博爱医院作为该项目的实施机构，设立遗传代谢病救助办公室于新生儿疾病筛查中心。医院为全市需要救助的家庭提供咨询服务、资料审核和信息录入等帮助，确保符合条件的患儿能够顺利获得救助。

来源：新生儿疾病筛查中心 董兴盛