当“三代试管”遇上遗传性心脏病……（内含促排卵药物免费福利）
2023-10-30 07:56生殖分院
家族遗传疾病就是一个家族的噩梦
这些遗传病常常是导致后代
出现致残、致畸、致死等情况
在医学不发达的过去
基本是无法医治
近日，电视剧《问心》热播
让遗传性心脏病出现在群众的视野中
剧中的主角之一便患有遗传性扩张型心肌病
如今，当“第三代试管婴儿”技术
遇上遗传性心脏病
又会有什么样的结局呢
遗传性心脏病主要是指遗传性心血管疾病，是由基因变异引起并可以遗传给下一代的一组心血管疾病。这类疾病一般不表现出先天缺陷性症状，患者可以正常发育，但是在一定年龄后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常，多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。
相关疾病包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构性心肌病；长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征。通过《问心》林家的故事，观众们可以深刻感受到人生的无常和生命的脆弱。林家的家族遗传的扩心病是难以治愈的，一般情况下找到匹配的心脏进行移植才可能延续生命。
听说有一种能帮助生育到健康宝宝的神奇方法，叫PPT？
不不不，是叫PGT，第三代试管婴儿技术！
中山市博爱医院生殖分院已成功运用此项技术帮助多个家庭“圆梦”！
《问心》剧中林逸一家人一直笼罩在遗传性扩张型心肌病的死亡阴影中，如果林逸父亲在生育的时候通过三代试管，也许就能避免悲剧的发生，避免让整个家族堕入死亡恐惧的深渊。当前，三代试管技术在多种遗传性心脏病如法洛四联症、马凡综合征、扩张性心肌病、肥厚性心肌病等中有实际运用，均能有效阻断疾病的传播，让子孙后代不再遗传致病基因，以免受疾病之苦，死亡之痛。
第三代试管婴儿是PGT技术的俗称，专业术语：胚胎植入前遗传学检测，指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行遗传检测，筛选不致病的胚胎移植入子宫，防止遗传病的传递。相比前两代试管婴儿技术，第三代试管婴儿技术可以在胚胎阶段阻断致病基因在试管婴儿胚胎中传播。
作为一项新兴的但已经成熟的试管婴儿技术，它已经有了非常广泛的应用，该项技术可以针对以下这几类人群——
1.夫妇双方均为同一常染色体隐性疾病(例如：α地中海贫血，β地中海贫血等)的致病基因携带者，那么这类人群的子代会有1/4的风险患上该病；
2.夫妇中一方为常染色体显性疾病（例如：多囊肾）的患者，这类人群的后代会有1/2的风险也患有此疾病。《问心》剧中的家族遗传性扩心病就是这一类；3.女方为X-性连锁疾病（例如：杜氏肌营养不良（DMD）、血友病等）的携带者，那么她的后代男性将有1/2风险为疾病患者，而女性则有1/2风险会同母亲一样作为一个携带者将此缺陷继续传递给后代；4.夫妇一方甚至双方为染色体易位、倒位携带者（例如：平衡易位，罗氏易位等），这类人群自然受孕后常常发生流产、胚胎停育甚至胎儿畸形，而有的甚至很难怀孕；5.双方染色体正常，但多次自然流产，并且流产物检测有染色体非整倍体者。安欣保是一种注射用重组人促卵泡激素，2021年12月，安欣保已经在中国获批上市，目前已经在各地的生殖中心临床运用，临床主要用于不孕患者的促排卵治疗。此项研究由广东省妇幼保健院作为组长单位发起的多中心临床研究，中山市博爱医院作为研究单位之一，已获得中山市博爱医院伦理委员会的批准。本研究将遵循《药物临床试验质量管理规范》和《赫尔辛基宣言》，参加试验的患者须本着自愿原则，医院还将依据法律规定，为参加试验患者的个人资料严格保密。经严格检查筛选符合临床试验标准的患者（限10个名额），须签署知情同意书后才能进入临床试验。
(1) 年龄20-38岁;
(2) 首次接受IVF/ICSI治疗;
(3) 卵巢储备正常:月经周期规律(25-35 天)，AMH>1.5ng/mL，FSH<10 U/L，AFC>6 个;
(4) 自愿参加研究并签署知情同意书。
具体受试者由主诊医生确定是否参与入组，只限10个名额，根据不同临床试验进度，受试者名额及入组条件可能会有调整。
如果您符合入组条件，可咨询您的主诊医师或者项目联系医生：付业青。中山市博爱医院生殖分院成立于1999年，是中山市唯一一家同时拥有第一代、第二代、第三代试管婴儿技术以及夫精人工受精技术的生殖中心，中山地区第一例IVF（一代试管婴儿）、ICSI（二代试管婴儿）、PGT（三代试管婴儿）、冻融胚胎、多胎减胎、附睾取精、显微镜下睾丸取精、囊胚培养、胚胎辅助孵化、玻璃化冷冻解冻移植试管婴儿、卵子冷冻试管婴儿均在我院诞生。2022年获批中山市科技创新领军人才项目、中山市十四五重点专科“生殖健康与不孕症临床医学研究中心”。开展诊疗服务项目：男女及中医不孕不育门诊、优生优育门诊、复发性流产门诊、夫精人工授精、第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿。
