新生儿是否有缺陷？基因筛查为宝宝健康加一道“安检”
2023-10-31 11:05产前诊断中心
出生缺陷
严重危害儿童生存和生活质量
破坏家庭幸福
还会造成巨大的社会经济负担
中国是世界上出生缺陷高发国家之一
每年有80万名至120万名缺陷儿降生
据数据统计，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，相当于每30秒钟就会诞生一个出生缺陷的孩子，而在其中有大约70%在刚出生时无法用肉眼看出明显异常，所以需在小孩出生后针对一些先天性、遗传性疾病进行筛查，及早发现和诊断疾病，结合有效治疗方案，避免宝宝的重要器官和智力出现不可逆的损害。
父母都健康人群，没有家族史，宝宝出生以后各项指标也正常，是不是就不用做新生儿疾病筛查了？
非也，从遗传角度，目前可筛查的疾病绝大部分为常染色体隐性遗传。如果父母都携带有致病基因，即使没有相关家族病史，也会有25%的概率会生到患病的宝宝。
目前，我国新生儿筛查的疾病种类主要是2到5种，其中先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症作为全国普筛项目，筛查覆盖率如今已经达到97.5%。传统筛查都是基于生化表现的筛查。但是，危害宝宝健康成长的疾病远不止这些疾病，在2018年国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》中明确提出要逐步扩大筛查病种。
不同于传统的筛查技术，新生儿遗传病基因筛查是采用高通量基因测序方法直接对新生儿的DNA进行检测的。其检测的优势在于：在传统筛查的基础上增加可筛查的病种，筛查不局限于遗传代谢性疾病，还包括神经肌肉、血液系统、免疫相关等多种疾病。新生儿遗传病基因筛查可作为传统新筛的优势互补检测项目，可以增加检测结果的准确性，可在疾病早期发现部分迟发型的病例；由于直接检测宝宝的DNA，因此可在第一时间明确部分疾病的遗传学病因，极大程度上缩短了诊断时间与就诊次数，为患儿争取最佳治疗时机。中山市博爱医院（市妇幼保健院）目前推出可以为新生儿及儿童提供常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血等254种疾病的一站式筛查。
基因筛查与传统生化筛查相结合，进行综合评估，在提高检出率的同时降低临床漏筛风险；对潜在患者在症状前或疾病早期进行筛查及诊断，及时干预，避免或减少疾病对患儿及家庭影响；通过基因筛查结果，结合遗传咨询，评估疾病再发风险，为家庭再生育提供指导。问：宝宝刚出生，一切看起来都很正常，有必要做基因筛查吗？答：有必要的。遗传性疾病在宝宝刚出生时往往没有症状或者是缺乏特异性表现的，但代谢异常或其他症状会逐渐累积，随着时间推移会变得严重，如果错过最佳的干预期，一切将无法挽回。问：传统的新生儿筛查与新生儿遗传性基因筛查是不是可以只选择其中一种即可？答：新生儿遗传性基因筛查是在传统的代谢病筛查基础上有效的优势补充，意义在于拓展筛查疾病的种类，及时及早地找到明确的遗传学病因。新生儿遗传性基因筛查虽然涵盖的检测疾病种类较多，但是暂时还不能完全替代传统生化筛查。生化筛查和基因筛查优势互补，可有效降低筛查的假阳性率，提高阳性预测值，优化阳性召回和诊断流程。问：夫妻双方都很健康，家族也没有遗传病史，宝宝还需要做这个检测吗？答：日常看似健康的夫妻双方可能是某种隐性遗传病的携带者，他们自己没有患病，但在这种情况下有1/4的概率生下患儿，所以不能因为没有家族史就忽略了对新生儿遗传性疾病的筛查！温馨提示：想进行新生儿基因筛查的夫妇可以在住院分娩期间咨询中山市博爱医院产科医生。
