防治先心病、唇腭裂！中山着力建设国家示范基地

　　为关爱儿童先天性心脏病，推动重大出生缺陷的防治，实现早发现早治疗，解除唇腭裂儿童痛苦。1月17日上午，中山市博爱医院联合广东省心研所、广东省妇幼保健院开展“铸善行·关爱心·齐微笑”儿童先心病、唇腭裂、产前咨询大型义诊公益活动。

　　“市博爱医院开展这次大型义诊活动，是希望在‘家门口’为这些有重大出生缺陷的孩子提供优质的治疗服务，帮助孩子们尽早解决先天性心脏病、唇腭裂等疾病问题。” 中山市博爱医院党委书记、院长高建慧表示，此次义诊活动邀请了广东省人民医院心血管病研究所所长陈寄梅带领的心血管专家团队，以及广东省妇幼保健院副院长刘风华带领的妇幼专家团队，为中山孕产妇及儿童进行先心病、唇腭裂筛查以及产前优生优育咨询。

　　自去年6月起，中山市印发了《中山市建设先心病、唇腭裂综合防控国家示范基地的工作方案》。该方案提出在中山市建设“孕前一产前一生后”全链条的先心病、唇腭裂三级综合防控规范化体系，建立适宜经济有效的先心病、唇腭裂预测预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治国家示范基地。

　　中山市出生缺陷“首位”病种：

　　先天性心脏病

　　“心脏就像一台发动机，先天性心脏病的孩子一出生，‘发动机’就损坏了。作为一名外科医生，我希望这些孩子都能恢复正常的心脏功能。” 广东省人民医院心研所所长、心外科主任医师陈寄梅在义诊现场说道，“我们曾开展相关发病率调查，中山乃至珠三角地区先天性心脏病的检出率在千分之十一左右，比全国平均水平千分之八，要更高一些。这几年，我们在不断地加强宣教，越来越多人通过孕前筛查、孕期保健、或提前干预治疗，有效规避新生儿出现重大出生缺陷的风险。”

　　活动现场，专家们为先心病、唇腭裂患儿家属讲授在诊治过程中所需掌握的知识和事项，并逐一审阅患儿检查单，为家长们解答问题，作出诊治意见。现场共接受咨询50多个家庭。

　　针对筛查出先天性心脏病和唇腭裂儿童, 市博爱医院表示，将协同广东省心血管病研究所和广东省妇幼保健院，为患儿进行手术治疗，对于家庭经济情况符合减免条件,将给予一定金额资助。

　　据悉，近5年中山市出生缺陷监测分析，先天性心脏病、地中海贫血、唇腭裂占单病种出生缺陷发生前5位，先天性心脏病更是连续5年排位第一。做好出生缺陷的预防要从孕前开始，此次义诊公益活动除了希望对已经出生的患儿进行筛查、诊断、治疗外，更旨在向群众普及出生缺陷防治和残疾预防科学知识，正确引导育龄妇女主动接受出生缺陷防治服务。

　　“我们是在产检过程中发现的，宝宝可能有先天性心脏病。听说有省专家来看诊，今天特意带着病例来咨询。”一位住在小榄的95后妈妈带着11个月大的孩子前来咨询。陈寄梅说“近几年对于出生缺陷问题，大家的观念有所改变。过去，一筛查出先天性心脏病，家庭考虑各种因素选择终止妊娠。但现在更多家属科学认识出生缺陷，了解病情后积极参与治疗，并最终痊愈。从今年数据来看，选择积极治疗人群比例从50%增长至80%。”

　　中山市建立示范基地

　　在12个镇区开展先心病等风险预警

　　目前，中国的出生缺陷高发，每年新增病患超90万例，30%-40%在出生后死亡或致残，给家庭和社会造成巨大负担。其中，先天性心脏病(先心病)位居出生缺陷首位，占26.7%，唇腭裂位居第2或第3位，占14.01%，属于出生缺陷高发病种。

　　由于先心病、唇腭裂发病机制复杂大多数基层医院仍缺乏早期无创产前筛查诊断、出生后早期筛查干预诊疗技术，在社区人群中缺乏有效的防治方法和干预模式。因此，建立中山市 “孕前—产前—生后”全链条的重大出生缺陷三级综合防治规范化体系，建立综合防控示范基地具有重要意义。

　　自2019年起，中山市博爱医院与广东省心血管病研究所联合申报的国家重点研发计划“先天性心脏病和唇腭裂三级综合防控技术的应用示范和评价研究”项目获得立项。该国家重点研究计划由广东省心血管病研究所、市博爱医院总负责、中山市24个镇区社区卫生服务中心、23家医院共同配合完成。对推动中山市医疗技术普及推广、重大出生缺陷防控管理以及科研水平提升，提高健康水平和人口素质有巨大的促进作用。

　　目前项目实施在中山市建立示范基地，在12个干预镇区开展先心病、唇腭裂风险预测预警，对育龄妇女、备孕夫妇进行宣教，在婚前、孕前、孕期、新生儿等关键阶段针对性开展宣教；在中山市12家社区服务中心或医院进行大型公益健康教育巡讲活动16场，发放宣传手册3万余份，知情同意书6万余份。

　　经过2年多的努力，中山已初步形成了先心病和唇腭裂防控的社区综合干预模式，整合孕前、孕期保健、住院分娩、产后避孕、儿童保健等内容，提供系统、规范的全程先心病、唇腭裂防治服务，打造无缝连接“一条龙”服务链。

　　出生缺陷是重要公共卫生问题，是社会发展进步的障碍之一，通过各种形式的宣传活动使广大群众获得预防出生缺陷的科学知识，唤起社会力量积极参与出生缺陷预防工作，对预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质具有十分重要的意义。