30%以上的患儿没有家族史!伤不起的“玻璃人”

2024-04-19 08:27产前诊断中心

孩子发生摔跤、滑倒、轻微擦伤后
甚至走路时的不小心碰撞
血流不止

那各位家长要注意了
可能不是你以为的“皮薄”那么简单
还可能ta是
“玻璃人”——血友病患者

认识血友病

2024年4月17日是第36个“世界血友病日:主题是“认识出血性疾病”,旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注,促进科学预防和规范化诊积极预防和治疗疗护理。


 血友病 (Hemophilia) >>  

血友病是一种典型的遗传性出血性疾病,其主要临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。由于患者血液中先天缺乏凝血因子,仅靠自身机能难以控制出血,严重情形下甚至可能危及患者生命。


血友病会遗传吗

血友病具有遗传性,多数患者生来患病且有家族史。通常是男性发病,女性携带。女性作为血友病基因携带者,将基因遗传给下一代,男性会发病。女性携带者一般没有症状,但部分携带者可出现轻微的易出血表现。

当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时,生男孩不会出现血友病,而所有的女孩将携带血友病基因。当母亲是血友病携带者而父亲不是时,每个男孩都有50%的概率患血友病,而每个女孩都有50%的概率成为携带者。

此外,基因也有可能出现自发突变。在约30%的病例中,无确切的家族遗传史。


血友病的治疗

目前替代治疗是治疗血友病的主要方法。所谓替代治疗,就是给患者输注外源性凝血因子制剂。

1.按需治疗:通常是在患者发病、发生出血事件后再进行治疗。
2.预防治疗:通常是在患者还没发生出血前,就定期注射凝血因子的治疗。


血友病的基因诊断

血友病基因诊断是一种准确度高、有效性长的分子诊断手段,基因诊断结果不受外界因素或者其他疾病的影响,基因检测结果不仅可用于疾病诊断,还可以用于后期的产前诊断,从而阻断血友病在家族中的传递。


中山市博爱医院(市妇幼保健院)产前诊断中心目前已经开展的血友病相关服务有:血友病基因检测、血友病产前诊断,就诊流程及注意事项如下:


1. 挂号时请选择产前诊断中心(医学遗传中心),预约遗传病专科咨询门诊。

2. 就诊时请携带患者以往的病例资料,比如凝血因子活性检测报告、抑制物检测报告和基因检测报告。