精液里为何没有精子？一查惊呆：丈夫竟是“女儿身”
2024-10-29 08:07产前诊断中心
结果出来后却发现：染色体结果是46,XX。从遗传学角度讲，这就意味着李先生并不是男人……“啊？！性反转？我的染色体是46,XX？开什么玩笑？是不是你们检查错了？！”
诊室内传出一连串男子激动的质疑声。于是有了惊愕万分的那一幕。
按照生物老师告诉过我们的，男性的染色体是46,XY，女性是46,XX。所以李先生本应该是个“女人”。但是他出现了性反转综合征......
李先生虽然具有男性第一性征（输精管、精囊、附睾、阴茎）、第二性征（胡须、喉结等），但是染色体核型却为女性核型46,XX，临床上称为为性反转综合征。SRS是指患者染色体核型与外观表现出的性别相反的性别发育异常反转综合征，像李先生既具有女性的染色体46，XX，又呈现男性的生理特征，是一种罕见的先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配的人类遗传学疾病，群体发病率约1/20000~1/100000，包括46,XY女性性反转（46,XY女性）和46,XX男性性反转(46,XX男性)两类。这类患者难以准确分辨自己的性别，对他（她）们身心、心理和婚姻等造成严重影响。基于庞大的人群基数，我们身边还真有不少这种性反转的人，例如网上报导“女孩活了15年，一查竟是男孩”“多年求子不得，男子被查出是女儿身”，只是没人无缘无故去检查自己的染色体而已。在自然界，性别反转并非罕见，早在2000多年前的《汉书》中就有“牝鸡司晨”的记载，在鱼类中，性反转最典型的要数黄鳝了。而人类性别决定和分化更是一个极其复杂的过程，其中机制还很神秘！人的性染色体及其相关基因决定性腺（睾丸、卵巢）发育，性腺分泌的激素又决定性器官和第二性征的形成，三者协调统一主导男女性别发育的正常。
在性反转综合征中，当Y染色体上的睾丸决定基因（SRY基因）突变或缺失，性腺就可能分化成卵巢分泌雌激素，此时患者染色体核型是46,XY,但是缺乏睾丸分泌雄激素，外观表现为女性，称为“46,XY女性性反转综合征”。当SRY基因不小心易位插入到X染色体上，那么性腺就可能分化成睾丸分泌雄激素，此时患者染色体核型是46,XX，但外观为男性，出现“46,XX男性性反转综合征”。
青少年开始怀疑性发育异常应及时到遗传门诊进行就诊咨询：进行包括生长发育、性发育、家族史、生殖器等检查。同时需要进行实验室检查，包括确诊的金标准染色体核型分析以及激素水平分析、精液检查、SRY基因检测等。性反转综合征目前无彻底有效治疗方法，但我们可以运用现代医学技术帮助他/她们生活得更好，包括——手术治疗：如外生殖器矫形、性腺切除等，该类患者应注意发育不良性腺的恶性肿瘤发生；激素治疗：患者青春期可通过激素替代治疗维持第二性征的发育；心理治疗：性反转患者行为和智力一般正常，无论染色体是什么核型，都要以患者社会性别为主，遵从患者本心，协助患者以强大的内心来面对先天事实，必要时予以心理辅导。遗传性疾病是指由遗传物质发生的改变而导致的疾病，这种改变包括基因的突变，如由于雄激素受体基因发生突变导致男性特征消失；染色体畸变，如常见的21三体综合征（唐氏宝宝）；性染色体数目发生异常，如超雌综合征和超雄综合征等。
胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术可以对移植前的胚胎进行遗传学检测，选择健康的胚胎移植入宫腔，以阻断特定遗传病向子代传递，实现出生缺陷“一级预防”，也可有效减少复发性流产和反复种植失败的发生率，达到优生优育的目的。
中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）创建于2000年，2010年由中山市政府批准挂牌为中山市产前诊断中心，中山市新生儿疾病筛查中心，是广东省卫生厅评审通过的首批中山市产前诊断中心，是中山市“十二五”，“十三五”, “十四五”规划重点专科之一，广东省临床重点专科之一。本中心开展的业务范围：优生优育咨询、遗传病咨询、介入性产前诊断、宫内治疗等，并设有专门的遗传病咨询门诊，为有需要者提供咨询、检测结果解读、生育指导等服务。
