五百万分之一概率！15岁女孩同时患上红斑狼疮与罕见病，双腿不能下地……
2023-03-28 08:15小儿肾脏风湿免疫科
引入了大众眼前
自此 人们谈“狼”色变
入院后小美左腿完全不能动，右腿勉强可以移动，但不能抬离床面，更是坐不起来，整个人只能悲伤的躺在床上。病情凶险复杂，医护人员紧锣密鼓帮助孩子完善了脊髓核磁共振，发现从延髓下段到第9胸椎上缘的脊髓肿胀、增粗及信号异常。
小美有系统性红斑狼疮病史，那会不会是原发病复发导致的呢？经过腰椎穿刺、视觉诱发电位的检查，在小美脑脊液中发现了抗水通蛋白4（AQP4）抗体，导致小美不能动的罪魁祸首竟是合并了另外一种疾病——视神经脊髓炎谱系疾病！
尽管原因找到了，治疗又是一个挑战：如何把握治疗的时间窗？儿童肾脏风湿免疫科刘玉玲高级专家和李小琳主任团队经过多次讨论，同时与专科联盟深圳市儿童医院风湿免疫科杨军教授深入研讨，果断制定了治疗方案：激素冲击治疗联合生物制剂，环磷酰胺免疫调控，辅以康复训练。皇天不负有心人，小美的双腿终于可以抬起来了，2个月后，小美不仅可以自己坐稳，还能站起来了，脸上露出久违的灿烂笑容，父亲也舒展开紧锁的眉头。
科普
系统性红斑狼疮（SLE）
是自身免疫介导的弥漫性结缔组织病，以血清中出现多种自身抗体和多系统受累为主要临床特征，15%～20%的SLE在儿童期发病。儿童SLE起病急，进展快，病情重，病程长，更易发生重要脏器损伤，临床病程更具侵袭性。
科普
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）
是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，其发病主要与水通道蛋白4抗体介导的自身免疫应答反应异常相关，临床上多以严重的视神经炎、纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎和延髓最后区综合征等为主要表现，抗AQP4-IgG抗体阳性具有确诊的意义。
