中心简介　　

创建于2000年，是从事优生优育的特色专科。2010年由中山市政府批准挂牌为中山市产前诊断中心、中山市新生儿疾病筛查中心

中山市“十二五”、“十三五”规划重点专科之一、广东省临床重点专科之一
　　广东省卫生厅评审通过的首批中山市产前诊断中心
　　广东省卫生厅评审通过的中山市新生儿疾病筛查中心

主要临床技术成果　　

2000年率先在中山市开展了胎儿唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血、结构畸形的筛查及羊水、脐带血产前诊断
　　2006年建立中山市产前筛查网络
　　2008年率先在中山市开展fish技术快速产前诊断，绒毛穿刺产前诊断
　　2010年在全市构建了中山市出生缺陷信息管理系统

2010年率先在中山市开展多胎妊娠及双胎之一异常胎经腹选择性减胎术
　　2012年率先在中山市开展了耳聋基因检测及无创胎儿DNA检测，
　　2014年率先在中山市开展了遗传代谢病串联质谱检测分析技术

2019年率先在中山市开展了产前脊髓性肌萎缩筛查（SMA）

2020年开展了产前诊断样本QF-PCR，并率先在中山市开展了罕见病产前基因诊断

2022年率先在中山市开展了射频消融减胎术

开展业务范围

咨询门诊、产前筛查、新生儿疾病筛查、介入性产前诊断、胎儿医学、宫内治疗、全市产前筛查及新生儿疾病筛查技术培训及指导。

一、咨询门诊：

1、优生优育咨询：孕前、产前咨询与检查，孕期用药咨询与检查，妊娠合并慢性病咨询与检查，妊娠合并感染性疾病咨询与检查，不良生育史（包括反复流产、死胎、死产及缺陷儿生育史等）咨询与检查。

2、遗传病咨询：遗传病诊断，遗传病生育指导，遗传病再发风险评估及产前诊断。

3、双、多胎门诊：双胎、多的诊断及监护。

二、产前诊断实验室项目：

1、产前筛查：唐氏综合征筛查（包括孕早期一站式产前筛查），神经管缺陷筛查；遗传性耳聋疾病基因检测；先天性心脏病微缺失综合征检查，血红蛋白电泳、TORCH其他优生检测项目等。

2、细胞分子遗传学检查：开展了外周血，绒毛、羊水、脐血细胞胎儿染色体核型分析；开展了荧光原位杂交技术；开展了地中海贫血基因、致畸病原体DNA、遗传性耳聋疾病基因、常见染色体非整倍体和基因微缺失检测（Prenatal BoBs®）快速产前诊断等其他遗传病检测。

三、产前诊断：

介入性产前诊断

B超引导下经腹绒毛活检术（孕11—13+周）

B超引导下羊膜腔穿刺术（孕17—22周）

B超引导下脐静脉穿刺术（孕20周以上）

四、超声产前筛查

孕早期一站式产前筛查（NT测量+血清学检测）

五、胎儿医学：

一）胎儿遗传病、宫内感染性疾病、发育及代谢异常性疾病的诊断及其处理与预后评估。实行由医务科、产前诊断中心、超声诊断科、产科、新生儿内、外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的胎儿多科会诊，负责为发育异常胎儿进行产前诊断、结果分析、预后评估、宫内干预措施策划、异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿监护与出生后的衔接治疗等一系列产前、产时、出生后监护与处理的配套医疗服务。

二）宫内治疗：1、减胎术　2、羊水过多引流术   3、羊水灌注术    4、射频消融减胎术    5、宫内输血

六、新生儿疾病筛查：

甲状腺功能低下、 筛查苯丙酮尿症(PKU) 、 筛查G6PD缺乏症、 检查先天性肾上腺皮质增生症筛查、遗传代谢病串联质谱检测分析 、 新生儿耳聋基因筛查。

主要科研教学成果

一、举办国家级、省级、市级继续教育学习班十余次，每年组织及负责中山市产前筛查、诊断技术培训。

二、承担及参与国家、省级、市级多项科研并获奖。

1、2011-2022年产前诊断中心共获科研立项25项，其中国家自然科学基金资助1项，广东省自然科学基金资助2项，省卫生厅科研项目1项，中山市重点青年课题1项，市科技计划项目14项，市卫生局项目5项。

2、五年来产前诊断中心人员共获得市级科研成果5项（一、二等奖各二项、三等奖一项）。

论著发表

2011年至2015年产前诊断中心共发表学术论文70余篇。

本中心以“减少出生缺陷、提高人口素质”为宗旨，开展优生优育、产前诊断业务已有十多年，有较丰富的临床经验，年咨询数万人、给予科学的生育指导；每年介入性产前诊断（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）2000余人，及早发现了严重的异常胎儿，防止其出生；设立了双胎、多胎专科门诊，严密监测母胎情况、对双胎之一异常儿或多胎实行减胎术，降低了母婴的风险，改善了妊娠结局。对通过科学的方法，使许多家庭最终获得健康的小孩。开展中山市出生缺陷干预工程，主持实施在全市开展预防重型地贫胎儿、唐氏综合征、神经管缺陷、严重先天性心脏病等先天性疾病出生的孕前筛查及产前诊断的实践模式，成功达到了在社区水平有效杜绝严重缺陷儿出生的目的。开发了中山市妇幼保健信息管理软件，构建了中山市出生缺陷信息管理系统，提高了出生缺陷三级网络防控及追踪随访体系的工作效率。特别是2009年以来使中山市唐氏综合征、复杂性先天性心脏病、开放性神经管缺陷及重度地中海贫血等四种严重出生缺陷的出生率明显降低。

产前诊断、优生优育咨询适应症

1、准备怀孕的妇女，孕前优生优育咨询及检查；

2、35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇；

3、产前筛查后的高危人群(包括唐氏综合征筛查高风险、B超提示胎儿可能异常，产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇)；

4、不良生育史（如生育过染色体病患儿的孕妇，生育过不明原因智力低下或多发畸形儿、耳聋的孕妇，有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者）；

5、胎儿先天畸形；

6、羊水过多、羊水过少；

7、宫内可能感染（致畸五项）；

8、胎儿发育迟缓；

9、夫妇中有染色体异常者；

10、夫妇一方伴性遗传携带者（如：血友病、DMD携带者等）；

11、家族中有严重的伴性遗传病者；

12、某些单基因遗传病，如夫妇双方为地中海贫血基因携带、耳聋基因携带者；

13、长期接触对孕妇、胚胎、胎儿有害物质，如：放射线、农药等。

人员架构

临床医生9人、护理人员3人、实验室人员15人，其中主任医师4人、副高职称7人、中级职称9人。博士2人，研究生11人。

科室人员：

学科主任：江陵

科室主任：王德刚

副主任：彭建明

医生：江陵、王德刚、陆林苑、欧德明、熊怡、董兴盛、满婷婷、唐海深、李海军

实验室人员：彭建明、李冬秀、张艳芳、万志丹、吴学威、梁少霞、谢丰华、郑国兵、赵婧、梁睿、杨海鑫、欧锦留、许晨霞、陈伟荣、钟裕恒、李志明

护理人员：陈咏莲 巫丽琼 古添彩