“对不起，你的孩子可能活不过2岁了”……这件事所有孕妈都要警惕！
2025-05-19 15:23产前诊断中心
去年，一位孕妈在孕期做了SMA携带者筛查，结果是“非携带者”。然而，宝宝出生后却逐渐出现四肢无力、无法抬头等症状，最终被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。面对诊断结果，全家陷入崩溃：“筛查明明没问题，为什么还是逃不过？” 医生解释： “常规产前SMA携带者筛查可能 漏检罕见基因类型，如‘2+0型’突变 ，而新生儿筛查能补上这道漏洞！” 
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种隐性遗传病，因控制肌肉的神经逐渐退化，患儿会丧失爬行、吞咽甚至呼吸的能力，被称为 “婴幼儿头号遗传病杀手” 。 最严重的I型患儿若不治疗，多数在2岁前因呼吸衰竭离世。 宝宝出生时看似健康，但数月后可能突然出现肌无力、无法抬头等症状，错过黄金治疗期。 症状出现前干预，明显改善预后；一旦延误，神经损伤不可逆转！ SMA是常染色体隐性遗传病，由位于染色体5q13区域的运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致。当父母各携带一个致病基因时，宝宝有25%的概率患病。 1、每40-50个健康人中就有1人是SMA携带者，全国约3000万携带者。 2、即使父母筛查正常，仍可能生下SMA患儿！原因可能有： 技术局限： 产前筛查可能漏检罕见的“2+0型”基因突变，即父母携带但无法检出。 新发突变： 约2%-5%的患儿是因胚胎期基因自发突变，与父母无关！ 一般情况下，2个拷贝的SMN1基因绝大多数分别位于两条5号染色体上（1+1型），有少数位于位于同一条染色体上（2+0型），见下图。
为什么仅产前筛查不够？双保险才能更好的防住风险—— 依从性风险： 准妈妈检测为携带者，准爸爸可能未能及时进一步检测。 技术盲区： “2+0型”和新发突变，只能在宝宝出生后通过新生儿筛查发现。 补全漏洞： 覆盖潜在风险，包括“2+0型”和部分新发突变。 早筛早诊早治=抢回健康： 症状前治疗，可避免或减轻不良后果发生，孩子运动能力甚至可接近正常！ 孕妈抽血2ml即可检测，结果异常时，男方再进行筛查。若夫妻双方同为携带者，需进一步做羊水穿刺诊断胎儿情况。 宝宝采集足跟血，与其他新生儿筛查项目同步完成，结果异常者再行诊断。 致所有准父母： SMA虽罕见，但一旦发生便是整个家庭的灾难。 产前筛查是第一步，新生儿筛查则是守护宝宝的最后一道防线，早一天筛查，多一分逆转命运的希望！别让“万一”成为100%的悲剧。
