四年一次的2月29日，为爱呐“罕”！3月3日，免费耳聋基因检测

2024-02-29 08:28产前诊断中心

人活在世上

匆匆几十年

最大的愿望莫过于身体健康

但虽然医疗水平已在不断发展

可仍然有许多疾病

不仅罕见

而且也没有治疗方法

为了让大家对罕见病

有更多的认知和了解

世界上患罕见病的这批特殊患者

拥有一个属于他们的独有节日

那就是国际罕见病日

2024年2月29日，每四年才出现一次的稀有日子，是第十七届国际罕见病日。今年的国际主题“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）”。

罕见病

罕见病，发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”。世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。有一些罕见病，如白化病、血友病、渐冻症等已被大众所熟知，但还有许多如法布雷病、戈谢氏病等鲜为人知。长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。

面对罕见病，我们并非束手无策。早期筛查与诊断，成为了预防和治疗罕见病的关键。了解家族病史、接受遗传咨询、进行遗传病携带者筛查以及新生儿基因筛查，这些不仅能帮助我们更好地预防罕见病的发生，还能为已经患病的患者提供及时、精准的治疗。

遗传咨询

遗传咨询，作为预防遗传病和实现优生优育的重要环节，结合了人类基因组技术和遗传学知识，为患者提供从检测前咨询到遗传学检测、报告解读以及精准治疗建议等全方位服务。通过与专业医师的面对面交流，患者能更全面地了解遗传病的成因、遗传模式、诊断方法、治疗及预防措施，从而做出最有利于自己的选择。

健康备孕的夫妇，更应在专业指导下接受染色体遗传检查和遗传病携带者筛查。这不仅是对自己负责，更是对未来孩子的负责。通过检测遗传病致病基因，我们可以识别出那些携带致病突变但外表正常的个体，从而判断夫妻双方是否携带相同的单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因。这样，我们就能预测生育遗传病患儿的风险，并采取相应的预防措施。

新生儿基因筛查同样不容忽视。在孩子出生后，通过采集几滴足跟血进行基因测序，我们可以预测一些常见单基因遗传病的患病风险。即使孩子尚未出现临床症状，我们也能及时获得关键信息，进入早期诊断和干预阶段。随着筛查技术的不断完善和筛查人群覆盖面的扩大，新生儿基因筛查有望为罕见病的诊治带来新的突破。

让我们共同行动起来，为守护每一个人的健康未来贡献自己的力量。点亮生命色彩，让罕见不再被忽视。

科技助听·共享美好时代

2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日，今年的宣传主题为“科技助听，共享美好生活”。根据最新统计，我国是世界上听力障碍人数最多的国家，每年的新生儿听力筛查超过3万名被确诊为有听力损失。按照耳聋的致病原因，分为先天性耳聋和后天性耳聋。预防先天性耳聋，应可从孕前、孕期、新生儿期做起！

为响应罕见病日和爱耳日活动，做好罕见病及耳聋预防的宣传工作，减少缺陷儿的出生，中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）联合儿科、儿保科、耳鼻喉科将于2024年3月3日（周日）上午在医院门诊一楼举行义诊活动，现场免费提供各种罕见病的遗传咨询、病情评估、检测建议、报告解读等，还包括孕前产前咨询、儿童生长发育、耳鼻喉、用药咨询等方面，对符合条件者，可免费进行耳聋基因检测，名额有限！