感冒就聋了？听力正常却生出聋儿？有这些基因要注意→
2022-06-14 07:55产前诊断中心
耳朵是连接我们灵魂和有声世界的“隧道”，而有些人的“隧道”却并不畅通，他们被耳病和听力障碍隔绝在一个低声或无声的世界里。
据世界卫生组织估算，全世界有轻度听力损失者近6亿，中度以上的听力损失者2.5亿。
我国有听力障碍残疾人2057万，居各类残疾之首，占残疾人人口的24％。每年还将新产生聋儿3万余名，每1000个新生儿中就有1-3个为聋儿。遗传性耳聋离我们并不遥远！
什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋是由某些基因发生变异所导致的，我们通常称这些基因为耳聋基因。
临床表现：
我们常见的“一针致聋” “一巴掌致聋” “感冒致聋” “药物致聋”都是遗传性耳聋的临床表现。
为什么要做耳聋基因筛查？
迄今，明确的耳聋基因124个。这些耳聋基因可以按照隐性方式由父母传递给下一代，也可以按照显性方式传递。
正常人群耳聋基因携带率也高，大规模流行病学调查数据显示，我国正常听力人群耳聋基因突变携带率为4~6%。
90-95%聋儿出生于听力正常的家庭，只依赖聋人筛查不能根本阻断耳聋的发生。
耳聋目前尚无药物根治办法，验配助听器或人工电子耳蜗可改善听力，但价额昂贵，很多家庭无法承受。
耳聋基因筛查查什么？
目前我们国家听力正常人群耳聋基因筛查的范围主要是GJB2、GJB3、大前庭水管综合征基因(PDS)、药物敏感性耳聋基因四个基因，我国约半数的遗传性耳聋是由这四个基因的突变导致。
听力正常人群：
优先对上述四个基因进行筛查，若发现存在耳聋基因突变，请及时向专业医疗机构寻求遗传咨询、生育指导、生活指导及用药指导。
耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史者：
除了筛查上述四个基因外，应根据具体情况，扩大检测范围，找到致病基因。
如何预防耳聋宝宝出生？
第一步：
怀孕前明确双方携带的耳聋致病基因。
第二步：
选择在怀孕后抽取绒毛或羊水对宝宝进行产前诊断，或选择第三代试管进行植入前诊断。
宝宝听力正常，
但有耳聋突变基因怎么办？
若携带线粒体A1555G和C1494T位点突变：
建议在宝宝成长过程中要尽量避免应用氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等），否则会出现严重的药物性耳聋。如果严加注意，这类耳聋基因突变携带者发生耳聋的几率不会比正常人群高。
若携带有GJB2或SLC26A4等隐性遗传基因的杂合突变：
以后宝宝长大婚育，如果其配偶也携带相同基因上的突变，则他们生育耳聋后代的几率甚至高达25%，则需格外重视孕前耳聋基因筛查和孕后产前诊断。
遗传性耳聋可防可控，
是出生缺陷防控的重要组成部分，
让我们一起关注遗传性耳聋基因筛查，
让孩子告别耳聋，
还给孩子一个有声的世界！