担心遗传病、看不懂基因报告？这个专科门诊帮助您！

随着分子检测技术的快速发展

各种检测技术越来越多地

被用于临床以帮助临床医生

对患者的病症做出精确诊断

为患者找出病因

尤其在遗传病诊断方面

起到了很大作用

染色体检查、基因芯片检测、全外显子组测序等等，这些你是不是都有听说过？

“某某先天性智力低下”——“做个染色体检查吧”

“某某有癫痫”、“某某身材矮小”、“某某肌无力”——“做个全外显子测序查查基因吧”

伴随着这些检测技术的应用，也带来了一系列问题：有检测需求的患者，选择哪种检测方法？检测结果如何解读？如何治疗？对后代的影响如何？等等，这些问题都需要专业医生进行指导和解答。

当您拿着一份满是专业术语的基因检测报告而手足无措时，就需要找到具备专业遗传学知识的医师对报告进行解读，而且找对医生尤为重要。因为这类检测报告包含大量专业性很强的内容，一般的临床医师可能都无法对检测结果进行合理准确的解释。因大众对遗传学知识缺乏了解，医生往往需要花费较长的时间进行解释才能让咨询者明白检测结果的意义。

遗传病专科咨询门诊

为了解决以上存在的问题，中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）自2022年11月起增设“遗传病专科咨询门诊”。医生将遗传学和临床医学结合起来，向遗传病患者及其家属解释遗传病的发病原因、遗传方式，选择合适的检测方法，组织多学科诊疗（MDT），评估再发风险及制定再生育计划，致力于为遗传病的早期诊断、基因报告解读、变异位点致病性分析、预防遗传病再发以及疑难杂症的诊治提供精准的医学服务。

如果您有厚厚的、看不懂的或有疑惑的基因检测报告

如果您身边有智力低下、语言/运动障碍、发育迟缓、癫痫、先天性视力障碍、肌无力、多并指等家族性遗传病患者；

如果您有家族性肿瘤或无法辨别疾病类型等情况；

如果您曾孕育发育异常的胎儿......

都可以来中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）的遗传病专科咨询门诊进一步咨询！

门诊预约流程

首先关注“中山市博爱医院”公众号，然后打开下方的“就医服务”→“预约系统”，按科室进入“产前诊断中心(医学遗传中心）”→“遗传病专科咨询门诊”，点击医生进行预约。温馨提示：就诊时请您携带既往病历和检验检查资料！

就诊地址：生殖中心三楼产前诊断中心（医学遗传中心）

中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）遗传病专科团队由遗传学博士王德刚主任领衔，所有成员均具有研究生学历，其中遗传学专业研究生4人，已诊断和咨询遗传病家系百余个，疾病涉及神经、骨骼、血液、眼科等系统。主持各级科研课题10余项，发表遗传病相关国际性论文8篇。